Stiff-person syndrome (SPS) er en ekstremt sjelden og fascinerende nevrologisk tilstand med et tydelig autoimmun opphav. For den vanlige borger ble sykdommen for alvor kjent da den verdenskjente artisten Céline Dion sto frem og fortalte at hun led av denne lammende diagnosen. Tilstanden kjennetegnes av en progressiv, fluktuerende stivhet i muskulaturen, hovedsakelig i stammen og bena, kombinert med en smertefull tendens til voldsomme muskelspasmer.

I hjertet av denne sykdommen ligger en svikt i immunforsvarets evne til å skille mellom kroppens egne proteiner og fremmede inntrengere. Hos rundt 60–80 % av pasientene produserer kroppen feilaktig antistoffer mot et enzym kalt glutaminsyre-dekarboksylase (GAD). Dette enzymet er helt essensielt for produksjonen av gamma-aminosmørsyre (GABA), som er nervesystemets viktigste hemmende nevrotransmitter. Når GAD angripes og ødelegges, synker nivåene av GABA dramatisk. Uten denne naturlige "bremsemekanismen" i hjernen og ryggmargen, blir motoriske nerver konstant overstimulert. Resultatet er at musklene blir stående i en vedvarende spenningstilstand.

Symptomene utvikler seg vanligvis snikende over måneder eller år. Det som starter som en mild stivhet i korsryggen eller hoftene, sprer seg gradvis til magemuskler, nakke og ekstremiteter. Pasienter utvikler ofte en karakteristisk, stiv gangart og en uttalt krumning i ryggen (lordose). Det mest skremmende aspektet ved SPS er imidlertid de akutte muskelspasmer. Disse spasmene kan utløses av de minste ting: en uventet høy lyd, en lett berøring, kald trekk eller emosjonelt stress. Under et slikt anfall blir musklene så harde som stein, og smertene er uutholdelige. Spasmer i brystveggen kan gjøre det umulig å puste, og kraften i sammentrekningene har i ekstreme tilfeller vært sterk nok til å brekke benbygningen i pasientens egen kropp.

Diagnostikken er komplisert og tar ofte flere år fordi sykdommen i tidlige stadier forveksles med Parkinsons sykdom, bindevevssykdommer, multippel sklerose eller rene psykologiske lidelser som angst og fobier. Det kreves spesifikke blod- og spinalvæskeprøver for å påvise GAD-antistoffer, i tillegg til elektromyografi (EMG) som viser kontinuerlig motorisk enhetsaktivitet i de stive musklene. Det finnes ingen kur, men behandling med høye doser benzodiazepiner (som forsterker GABA-effekten) og immunmodulerende behandling som intravenøs immunglobulin (IVIG) eller plasmautveksling, kan hjelpe pasientene til å gjenvinne noe funksjon og kontroll over hverdagen.