Fanconis syndrom er en sjelden forstyrrelse i nyrenes funksjon, nærmere bestemt i de proksimale tubuli (de første delene av nyrekanalene). Normalt har disse kanalene i oppgave å reabsorbere viktige stoffer som væsken fra nyrefilteret inneholder – som glukose, aminosyrer, fosfat, bikarbonat og kalium – slik at de sendes tilbake til blodet i stedet for å skylles ut. Ved Fanconis syndrom er denne reabsorpsjonen defekt, noe som fører til at kroppen mister store mengder livsviktige næringsstoffer og salter gjennom urinen.
Tilstanden må ikke forveksles med Fanconis anemi, som er en helt annen genetisk sykdom. Fanconis syndrom kan enten være medfødt (arvelig) eller ervervet senere i livet. Hos barn er den vanligste medfødte årsaken cystinose, en metabolsk sykdom der aminosyren cystin hoper seg opp i nyrecellene og skader dem. Hos voksne er syndromet oftest ervervet og skyldes toksisk påvirkning fra visse medisiner (som eldre cellegifter, antivirale midler eller utgåtte tetracykliner), eksponering for tungmetaller (bly, kadmium) eller underliggende sykdommer som myelomatose (beinkreft).
Symptomene på Fanconis syndrom skyldes det kroniske tapet av de ulike stoffene. Tap av fosfat og kalsium fører til svekkelse av skjelettet, noe som hos barn gir rakitt (engelsk syke) og veksthemming, og hos voksne fører til osteomalasi (bløte bein) og økt risiko for beinbrudd samt muskelsvakhet. Tap av bikarbonat fører til at blodet blir for surt, en tilstand som kalles proksimal renal tubulær acidose (RTA), noe som gir symptomer som ekstrem tretthet, kvalme og oppkast. Økt utskillelse av vann og kalium kan føre til hyppig vannlating, intens tørste og dehydrering.
Diagnosen stilles ved å analysere både blod og urin. Det klassiske funnet er glukose i urinen til tross for normale blodsukkernivåer, samt høye nivåer av aminosyrer og fosfat i urinen kombinert med lave nivåer i blodet.
Behandlingen retter seg primært mot den underliggende årsaken, for eksempel ved å stoppe en medisin som har utløst tilstanden. Siden selve defekten i nyrekanalene ofte ikke kan kureres, går behandlingen ellers ut på å erstatte de stoffene kroppen mister. Pasientene må ta daglige tilskudd av fosfat, kalium, bikarbonat og rikelig med væske for å forhindre skjelettskader og syre-base-forstyrrelser.