Bartter syndrom er en gruppe sjeldne, arvelige genetiske sykdommer som kjennetegnes av en alvorlig funksjonsfeil i nyrenes tubulære system. Nærmere bestemt rammer sykdommen den tykke, oppadgående delen av Henles sløyfe, et område i nyrekanalene som har som hovedoppgave å reabsorbere salt (natrium og klorid) og andre elektrolytter fra urinen. Mutasjoner i ulike gener fører til at transportproteinene i denne delen av kanalen ikke fungerer.

Når nyrene ikke klarer å ta opp igjen saltet, skylles store mengder natrium, klorid og vann ut med urinen. Dette fører til et kronisk tap av væske og salt, noe som aktiverer kroppens Renin-Angiotensin-Aldosteron-system (RAAS) i et forsøk på å opprettholde blodtrykket. Den massive produksjonen av hormonet aldosteron tvinger nyrene til å skille ut store mengder kalium og hydrogenioner. Resultatet er en tilstand preget av hypokalemi (alvorlig lavt kalium i blodet), metabolsk alkalose (høy pH i blodet) og normalt til lavt blodtrykk.

Man deler vanligvis Bartter syndrom inn i to hovedformer:

  1. Antenatalt (neonatalt) Bartter syndrom: En svært alvorlig form som starter allerede i fosterlivet. Det fører ofte til for mye fostervann (polyhydramnion) og for tidlig fødsel. De nyfødte barna har livstruende væsketap, feber, oppkast og veksthemming. De skiller også ut mye kalsium i urinen (hyperkalsiuri), noe som fører til forkalkning av nyrevevet (nefrokalsinose).

  2. Klassisk Bartter syndrom: Viser seg vanligvis senere i barndommen eller i tidlig voksen alder. Symptomene er ofte mildere, men inkluderer tretthet, muskelsvakhet, muskelkramper på grunn av lavt kalium, samt intens tørste og hyppig vannlating.

Diagnosen stilles basert på de karakteristiske elektrolyttforstyrrelsene i blod og urin (lavt kalium og klorid i blodet, høyt saltinnhold i urinen) samt høye verdier av renin og aldosteron. Genetisk testing gir en endelig bekreftelse og definerer undertypen.

Sykdommen kan ikke kureres, så behandlingen er livslang og symptomatisk. Målet er å erstatte de tapte elektrolyttene. Pasientene må ta store daglige doser med kaliumtilskudd og magnesium. Man bruker ofte medisiner som hemmer prostaglandinsyntesen (for eksempel indometacin), da dette demper overaktiviteten i RAAS-systemet og reduserer salt- og væsketapet betydelig.