Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er en sjelden, akutt og potensielt livstruende multisystemsykdom som tilhører gruppen trombotiske mikroangiopatier (TMA). Sykdommen kjennetegnes av dannelsen av mikroskopiske blodpropper (tromber) i kroppens minste blodkar. Disse proppene består primært av blodplater og blokkerer blodtilførselen til vitale organer, inkludert hjernen, hjertet og nyrene.

Årsaken til TTP er en alvorlig mangel på eller defekt i et spesifikt enzym kalt ADAMTS13. Dette enzymets oppgave er å klippe opp store, klebrige proteiner kalt von Willebrand-faktor (vWF) i mindre biter. Når ADAMTS13 mangler (enten på grunn av en medfødt genetisk feil eller, langt vanligere, fordi kroppens immunforsvar danner autoantistoffer som ødelegger enzymet), forblir disse vWF-proteinene unormalt store. De fanger opp og aktiverer blodplater ukontrollert, noe som fører til utbredt proppdannelse i blodkarene.

Klinisk presenterer TTP seg klassisk med en "pentade" av tegn, selv om ikke alle pasienter har alle fem:

  • Mikroangiopatisk hemolytisk anemi: Røde blodceller blir fysisk ødelagt når de presses forbi proppene, noe som gir alvorlig blodmangel.

  • Trombocytopeni: Blodplatene forbrukes i proppene, noe som gir lavt platetall og økt blødningstendens (purpura/blåflekker i huden).

  • Nevrologiske symptomer: Hodepine, forvirring, talevansker eller lammelser på grunn av propper i hjernen.

  • Feber.

  • Nyreskade: Propper i nyrenes små kar fører til nyreengasjement.

Nyreengasjement forekommer hos over halvparten av pasientene med TTP, selv om skaden ofte er mindre uttalt enn ved den relaterte tilstanden HUS (hemolytisk uremisk syndrom). Tegn på nyreengasjement inkluderer mikroskopisk eller synlig blod i urinen (hematuri), moderate mengder protein i urinen og en akutt stigning i kreatinin som tegn på akutt nyreskade. Urinmengden kan også reduseres.

Diagnosen stilles raskt ved funn av fragmenterte røde blodceller (schistocytter) i et blodutstryk, lave blodplater og en måling som viser at ADAMTS13-aktiviteten er under 10 %. Behandlingen må starte umiddelbart, da ubehandlet TTP har en dødelighet på over 90 %. Hovedbehandlingen er akutt plasmautskifting (plasmaferese) for å fjerne autoantistoffene og tilføre friskt ADAMTS13-enzym, ofte kombinert med kortikosteroider og immundempende medisiner som rituximab.