Gitelman syndrom er en sjelden, arvelig genetisk nyresykdom som rammer tubulussystemet. Sykdommen ligner på Bartter syndrom, men skiller seg fra dette ved at defekten sitter i en annen del av nyrekanalene og at symptomene vanligvis er mildere og debuterer senere i livet. Gitelman syndrom skyldes en mutasjon i genet som koder for natrium-klorid-kotransportøren (NCCT) i nyrenes distale svingete tubuli.
Denne transportøren har som oppgave å finjustere oppsuget av salt (natrium og klorid) før urinen forlater nyren. Når denne er defekt, mister kroppen salt og vann gjennom urinen. Dette fører til en mild reduksjon i blodvolumet, noe som aktiverer kroppens hormonsystem for å opprettholde blodtrykket. Som en konsekvens skiller nyrene ut store mengder kalium og hydrogenioner. De tre klassiske tegnene i blodet er derfor hypokalemi (lavt kalium), hypomagnesemi (alvorlig lavt magnesium) og metabolsk alkalose (høy pH). Et unikt skille fra Bartter syndrom er at pasienter med Gitelman syndrom skiller ut svært lite kalsium i urinen (hypokalsiuri).
Symptomene på Gitelman syndrom viser seg vanligvis ikke før i sen barndom, ungdomsår eller tidlig voksen alder. Mange pasienter opplever milde eller diffuse plager, noe som kan gjøre at diagnosen stilles sent. De vanligste symptomene er kronisk tretthet, muskelsvakhet, muskelkramper (spesielt i bena) og hjertebank, hovedsakelig forårsaket av de lave kalium- og magnesiumnivåene. Pasientene kan også oppleve episoder med svimmelhet, lavt blodtrykk og en intens trang til å spise salt mat. På sikt kan de lave magnesiumnivåene føre til avleiring av kalsium i leddene (kondrokalsinose), noe som gir leddsmerter.
Diagnosen stilles basert på det typiske mønsteret av elektrolytter i blod og urin: lave nivåer av kalium og magnesium i blodet, kombinert med høye nivåer av disse i urinen, samt lave nivåer av kalsium i urinen. Genetisk testing bekrefter diagnosen.
Sykdommen er kronisk og kan ikke kureres, men prognosen er generelt svært god, og pasientene utvikler nesten aldri alvorlig nyresvikt. Behandlingen består av livslang erstatningsterapi med høye doser magnesium- og kaliumtilskudd. Pasientene oppfordres også til å ha et kosthold med mye salt og væske.