Myastenia gravis (MG) är en relativt ovanlig, kronisk autoimmun neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av en specifik och fluktuerande muskelsvaghet. Vid MG bildar immunsystemet autoantikroppar som blockerar, förändrar eller förstör receptorerna för acetylkolin vid den neuromuskulära synapsen – det vill säga den plats där nervimpulsen överförs till muskelcellen. Acetylkolin är den signalsubstans som nerverna använder för att ge order till musklerna att dra ihop sig. När dessa receptorer förstörs eller blockeras kan signalen inte överföras effektivt, vilket leder till att muskeln snabbt blir uttröttad och svag.
Det mest typiska kännetecknet för myastenia gravis är att muskelsvagheten är direkt kopplad till aktivitet. Svagheten förvärras när muskeln används upprepade gånger, men förbättras efter en tids vila. Symptomen fluktuerar ofta under dygnet och är vanligtvis mildare på morgonen efter en natts sömn för att sedan förvärras framåt eftermiddagen och kvällen. Sjukdomen kan drabba vilken viljestyrd muskel som helst, men har en förkärlek för vissa muskelgrupper.
Hos de flesta patienter drabbas de muskler som styr ögonen och ögonlocken först. Detta ger symptom som hängande ögonlock (ptos) på ena eller båda sidorna samt dubbelseende (diplopi) på grund av att ögonmusklerna inte kan samarbeta. Om sjukdomen sprider sig till muskler i ansikte, svalg och hals (bulbär muskelsvaghet) kan patienten få svårt att tugga, svälja, tala (rösten blir nasal eller sluddrig) och hålla upp huvudet. Svaghet i armar och ben gör det svårt att gå i trappor eller lyfta tunga saker. Den mest kritiska komplikationen är en myasten kris, då andningsmuskulaturen blir så svag att akut respiratorbehandling krävs.
Diagnosen ställs genom kliniska uttröttningstester, elektrofysiologiska undersökningar (repetitiv nervstimulering och singelfiber-EMG) samt blodprover för att påvisa antikroppar mot acetylkolinreceptorer (AChR-antikroppar). Behandlingen är mycket effektiv och innefattar kolinesterashämmare, vilka ökar mängden tillgängligt acetylkolin i synapsen och därmed förbättrar muskelstyrkan. För att dämpa den autoimmuna processen används kortison och andra immunosuppressiva läkemedel. Hos vissa patienter, särskilt yngre, kan kirurgiskt avlägsnande av brässen (tymus), en körtel i immunsystemet, leda till långvarig förbättring eller remission.