Addisons sjukdom, eller primär binjurebarksinsufficiens, är en sällsynt men potentiellt livshotande autoimmun sjukdom som innebär att binjurebarken gradvis förstörs. Binjurarna är två små pyramidformade körtlar som sitter som mössor ovanpå njurarna. Hos cirka 80–90 procent av patienterna beror sjukdomen på att immunsystemet bildar autoantikroppar (främst mot enzymet 21-hydroxylas) som attackerar och bryter ner binjurebarkens celler. Detta leder till en allvarlig brist på livsviktiga steroidhormoner, framför allt kortisol och aldosteron.
Kortisol, ofta kallat kroppens stresshormon, är nödvändigt för att reglera ämnesomsättningen, blodsockret och immunförsvaret samt för att hjälpa kroppen att hantera fysisk stress som infektioner eller skador. Aldosteron reglerar kroppens salt- och vätskebalans genom att hålla kvar natrium och utsöndra kalium i njurarna. Eftersom binjurebarken har en stor reservkapacitet uppträder symptomen på Addisons sjukdom oftast först när mer än 90 procent av barken har förstörts, vilket gör att insjuknandet vanligtvis är mycket smygande och svårtolkat.
De klassiska symptomen inkluderar en tilltagande, extrem trötthet, muskelsvaghet, viktnedgång, aptitlöshet samt diffus värk i muskler och leder. Ett mycket karakteristiskt tecken är hyperpigmentering, vilket innebär att huden blir mörkare, som om patienten är solbränd, även på områden som inte utsätts för sol, samt i handflatornas veck, på ärr och i munslemhinnan. Detta beror på att hypofysen producerar överskott av hormonet ACTH i ett försök att stimulera binjurarna. Bristen på aldosteron leder till lågt blodtryck (hypertoni), yrsel, ett uttalat saltsug samt illamående och kräkningar.
Om kroppen utsätts för plötslig stress, till exempel en infektion med feber eller en olycka, kan tillståndet akut förvärras till en så kallad Addisonkris. Detta är ett livshotande medicinskt akuttillstånd som kännetecknas av ett kritiskt blodtrycksfall, svår uttorkning, chocksymptom, kraftiga buksmärtor och medvetslöshet. Diagnosen ställs genom att mäta kortisol- och ACTH-nivåer i blodet samt genom ett ACTH-stimuleringstest. Behandlingen är livslång och består i att ersätta de saknade hormonerna med hydrokortison (kortisol) och fludrokortison (aldosteron) i tablettform. Patienter måste också lära sig att höja sin kortisondos vid feber och sjukdom för att undvika en kris.