Autoimmun hypoparatyreoidism är en sällsynt endokrin sjukdom som kännetecknas av en underfunktion i bisköldkörtlarna på grund av en autoimmun destruktion av körtelvävnaden. Bisköldkörtlarna är fyra små körtlar, stora som riskorn, som sitter på baksidan av sköldkörteln på halsen. Vid denna sjukdom bildar immunsystemet felaktigt autoantikroppar, ofta riktade mot den kalciumkänsliga receptorn (CaSR). Detta leder till en kronisk inflammation som förstör körtlarnas celler och resulterar i en allvarlig brist på parathormon (PTH).
Parathormonets huvudsakliga uppgift i kroppen är att hålla en strikt och livsviktig balans av kalcium i blodet. PTH stimulerar frisättningen av kalcium från skelettet, ökar upptaget av kalcium i tarmarna (via aktivering av D-vitamin) och minskar utbytet av kalcium i urinen. När PTH saknas sjunker kalciumhalterna i blodet dramatiskt (hypokalcemi), samtidigt som fosfatnivåerna stiger. Kalcium är helt avgörande för att kroppens nerver och muskler ska kunna fungera normalt.
Symptomen vid autoimmun hypoparatyreoidism är en direkt konsekvens av den låga kalciumandelen och speglar en ökad elektrisk känslighet i nervsystemet. Tidiga tecken inkluderar domningar, stickningar och en "krypande" känsla runt munnen samt i fingrar och tår. Muskelstelhet och smärtsamma muskelkramper (tetani), särskilt i händer och fötter, är mycket vanliga. I svåra fall kan patienten drabbas av kramper i struphuvudet (laryngospasm), vilket ger andningssvårigheter, eller generella epileptiska anfall och hjärtarytmier. Långvarig hypokalcemi kan också leda till grå starr (katarakt) i ögonen och förkalkningar i hjärnans basala ganglier.
Sjukdomen kan uppträda isolerat men är också en känd huvudkomponent i det genetiska syndromet APS-1 (autoimmun polyendokrint syndrom typ 1). Diagnosen bekräftas genom blodprover som visar lågt totalt och fritt kalcium, förhöjt fosfat samt ett omätbart eller onormalt lågt PTH-värde. Behandlingen är livslång och syftar till att kontrollera symptomen och hålla kalcium på en säker men stabil nivå. Eftersom PTH-ersättning ännu inte är standardbehandling, består terapin av höga doser kalciumtillskott i kombination med aktivt D-vitamin (kalcitriol) för att maximera upptaget i tarmen.