Nefrotisk syndrom er ikke en spesifikk sykdom i seg selv, men en samling av kliniske tegn og symptomer som oppstår når de små filtreringsenhetene i nyrene (glomeruli) blir alvorlig skadet. Denne skaden gjør at filteret blir "utett", slik at store mengder protein, som normalt skal holdes tilbake i blodet, lekker ut i urinen.

Dette syndromet defineres ved fire hovedkriterier:

  1. Massiv proteinuri: Store mengder protein (særlig albumin) i urinen.

  2. Hypoalbuminemi: Lave nivåer av albumin i blodet fordi det skilles ut i urinen.

  3. Utbredte ødemer: Kraftige hevelser i kroppen, spesielt rundt øynene, i bena og anklene, og i alvorlige tilfeller væskeansamling i buken (ascites).

  4. Hyperlipidemi: Høye nivåer av kolesterol og andre fettstoffer i blodet, da leveren prøver å kompensere for tapet av protein ved å øke produksjonen av proteiner og lipider.

Det mest synlige og plagsomme symptomet er ødemer. Pasienter merker ofte at skoene blir for trange, eller at ansiktet er hovent om morgenen. Urinen kan også se påfallende skummende ut på grunn av det høye proteininnholdet. På grunn av tapet av spesifikke proteiner som hjelper til med å bekjempe infeksjoner og regulere blodpropp, har pasienter med nefrotisk syndrom økt risiko for å utvikle infeksjoner og blodpropp (tromboser).

Nefrotisk syndrom kan skyldes en rekke underliggende tilstander. Hos barn er den vanligste årsaken "minimal change disease", en tilstand som vanligvis responderer godt på behandling. Hos voksne skyldes det ofte sykdommer som fokal segmental glomerulosklerose (FSGS), membranøs nefropati, eller sekundære årsaker som diabetes, lupus eller amyloidose.

Diagnosen bekreftes med en 24-timers urinsamling eller en spot-urinprøve for å måle proteinmengden, samt blodprøver. En nyrebiopsi er nesten alltid nødvendig hos voksne for å finne den nøyaktige årsaken. Behandlingen avhenger av årsaken, men involverer ofte kortikosteroider eller andre immundempende midler, vanndrivende medisiner (diuretika) for å redusere hevelser, og ACE-hemmere for å redusere proteintapet og beskytte nyrene.