Alport syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som primært rammer nyrenes filtreringsenheter (glomeruli), men som også kan påvirke hørselen og synet. Sykdommen skyldes en genetisk defekt i produksjonen av type IV kollagen, et protein som er en helt essensiell byggestein i kroppens basalmembraner. Basalmembranen fungerer som et mikroskopisk filter i nyrene, og når dette filteret er defekt, oppstår det gradvis en alvorlig nyreskade.
Sykdommen er genetisk heterogen, men den vanligste formen (ca. 80 % av tilfellene) er X-bundet arvelig. Det betyr at genet sitter på X-kromosomet. Siden menn bare har ett X-kromosom, rammes de betydelig hardere enn kvinner, som har to X-kromosomer og dermed ofte har et mildere sykdomsforløp eller forblir symptomfrie bærere.
Det tidligste og mest konstante tegnet på Alport syndrom er hematuri (blod i urinen). Dette kan oppdages allerede i barneårene, ofte som mikroskopisk blod som bare vises på urinstiks, men det kan også oppstå synlig blod i urinen i forbindelse med luftveisinfeksjoner. Etter hvert som pasienten blir eldre, begynner nyrene også å lekke protein (proteinuri), og blodtrykket stiger. Dette er tegn på at nyrefunksjonen gradvis svikter.
Siden type IV kollagen også finnes i det indre øret og i øyet, utvikler mange pasienter (særlig menn) et progressivt hørselstap, spesielt for høye frekvenser, som vanligvis merkes i tenårene. Øyeforandringer, som en unormal form på linsen (lentikonus), kan også forekomme, men påvirker sjelden synet dramatisk.
Det finnes foreløpig ingen kur som kan rette opp den genetiske feilen ved Alport syndrom. Behandlingen fokuserer derfor på å bremse utviklingen av nyresvikten. Tidlig oppstart med blodtrykksmedisiner som ACE-hemmere eller angiotensinreseptorblokkere (ARB) har vist seg å være svært effektivt for å redusere proteinlekkasjen og utsette tidspunktet for når nyrene svikter helt. De fleste menn med den X-bundne formen vil likevel utvikle terminal nyresvikt i ung voksen alder og vil da trenge dialyse eller en nyretransplantasjon.