Liddle syndrom er en sjelden, arvelig genetisk sykdom som rammer nyrenes evne til å regulere mengden salt og vann i kroppen. Tilstanden skyldes en mutasjon i genene som koder for de epitelyale natriumkanalene (ENaC) i nyrenes samlerør. Denne mutasjonen fører til at kanalene blir konstant overaktive, noe som betyr at nyrene kontinuerlig og ukontrollert reabsorberer (tar tilbake) store mengder natrium (salt) fra urinen og sender det ut i blodet, selv når kroppen ikke har behov for det.
Når kroppen holder på for mye salt, følger vannet passivt med. Dette fører til en betydelig økning i blodvolumet, noe som resulterer i tidlig og ofte alvorlig høyt blodtrykk (hypertensjon). Den unormale oppsugingen av natrium tvinger også nyrene til å skille ut store mengder kalium og hydrogenioner i urinen som kompensasjon. Dette fører til to andre klassiske tegn på sykdommen: hypokalemi (lavt kaliumnivå i blodet) og metabolsk alkalose (for høy pH-verdi/base i blodet).
Symptomene på Liddle syndrom viser seg ofte allerede i barne- eller ungdomsårene. Det mest fremtredende tegnet er høyt blodtrykk som oppdages i ung alder. På grunn av det lave kaliumnivået i blodet kan pasientene også oppleve symptomer som utpreget muskelsvakhet, tretthet, muskelkramper, hjertebank, økt tørste (polydipsi) og hyppig vannlating (polyuri). Hos noen kan tilstanden være tilnærmet symptomfri i lang tid, helt til det høye blodtrykket forårsaker komplikasjoner som hjerneslag eller hjertesvikt.
Diagnosen kan være utfordrende fordi tilstanden etterligner en annen sykdom kalt primær hyperaldosteronisme. En viktig ledetråd er imidlertid at nivåene av hormonene renin og aldosteron i blodet er ekstremt lave ved Liddle syndrom, fordi kroppen prøver å stenge ned sin egen saltreguering. Genetisk testing gir en endelig bekreftelse.
Behandlingen skiller seg markant fra vanlig blodtrykksbehandling. Standard medisiner som brukes mot høyt blodtrykk har ofte liten effekt. I stedet bruker man spesifikke vanndrivende medisiner som blokkerer ENaC-kanalene direkte, slik som amilorid eller triamteren. Pasientene må også holde et strengt lavmolekylært kosthold med svært lite salt. Med riktig behandling er prognosen god, og nyreskade kan forebygges.