Komplementmediert hemolytisk uremisk syndrom, historisk og ofte omtalt som atypisk hemolytisk uremisk syndrom (aHUS), er en sjelden, kronisk og genetisk betinget nyresykdom som tilhører gruppen trombotiske mikroangiopatier (TMA). Sykdommen kjennetegnes av dannelsen av mikroskopiske blodpropper i nyrenes små blodkar, noe som fører til akutt nyresvikt, lavt platetall og ødeleggelse av røde blodceller. Tilstanden må ikke forveksles med typisk HUS, som utløses av en bakterieinfeksjon i tarmen.
Årsaken til aHUS er en medfødt genetisk defekt eller mutasjon i de genene som koder for proteiner i det alternative komplementsystemet (en del av det medfødte immunforsvaret). Disse mutasjonene fører til at komplementsystemet mangler sine normale "bremser". Systemet blir konstant overaktivert, og i stedet for bare å angripe fremmede bakterier, retter det sitt angrep mot kroppens egne celler – spesielt endotelcellene som kler innsiden av blodkarene i nyrene. Det oppstår en akutt skade på karveggen som aktiverer blodplater og utløser utbredt proppdannelse.
Sykdommen kan debutere i alle aldre, fra spedbarnsalder til voksen alder. Selve utbruddet trigges ofte av en ytre hendelse som setter immunforsvaret i høygir, for eksempel en vanlig virusinfeksjon, en graviditet, en operasjon eller bruk av visse medisiner.
Symptomene utvikler seg raskt og dramatisk. Pasienten opplever ekstrem tretthet, blekhet og kortpustethet på grunn av en rask og alvorlig blodmangel (hemolytisk anemi) forårsaket av at de røde blodcellene slites i stykker i de blokkerte karendene. Det oppstår også småblødninger i huden på grunn av lave blodplater. Nyreskaden er nesten alltid uttalt og aggressiv; pasienten opplever raskt fallende urinmengde, alvorlig høyt blodtrykk, væskeansamling (ødemer) og akutt nyresvikt som krever umiddelbar sykehusinnleggelse.
Diagnosen stilles ved å påvise det typiske TMA-mønsteret (lav blodprosent, lave plater, schistocytter i blodet) og utelukke Shiga-toksin-produserende bakterier (typisk HUS) samt sjekke at ADAMTS13-enzymet fungerer normalt (for å utelukke TTP). Genetisk testing utføres for å identifisere mutasjonen.
Tidligere var prognosen ved aHUS svært dårlig, og de fleste pasienter utviklet permanent nyresvikt eller døde. Behandlingen ble revolusjonert med innføringen av målrettede monoklonale antistoffer, som eculizumab eller ravulizumab. Disse medisinene blokkerer komplementsystemet spesifikt, stopper proppdannelsen umiddelbart og gjør at nyrefunksjonen i mange tilfeller kan reddes helt dersom behandlingen startes tidlig.