Pemfigus vulgaris är en sällsynt, allvarlig och potentiellt livshotande autoimmun hudsjukdom som kännetecknas av utbredd blåsbildning på huden och i slemhinnorna. Vid pemfigus vulgaris bildar immunsystemet autoantikroppar mot desmoglein 1 och desmoglein 3. Dessa proteiner är en del av desmosomerna, de mikroskopiska strukturer som fungerar som ett "lim" för att hålla ihop de enskilda cellerna i hudens och slemhinnornas yttersta lager (epidermis). När dessa proteiner förstörs förlorar cellerna kontakten med varandra, en process som kallas akantolys, vilket leder till att vätska ansamlas och bildar blåsor.
Till skillnad från bullös pemfigoid börjar pemfigus vulgaris nästan alltid i slemhinnorna, och då allra oftast i munhålan. Patienten utvecklar smärtsamma blåsor som på grund av den sköra slemhinnan snabbt spricker och efterlämnar djupa, svårläkta sår (erosioner). Dessa sår gör det extremt smärtsamt och svårt att äta, dricka och tala. Efter några veckor eller månader sprider sig blåsbildningen till huden, främst på överkroppen, i hårbotten och i ansiktet. Blåsorna på huden är slappa och sköra; de brister vid minsta friktion och lämnar stora, smärtsamma, öppna hudområden.
Ett karakteristiskt kliniskt tecken vid pemfigus vulgaris är ett positivt Nikolskys tecken. Det innebär att om man trycker lätt med ett finger på till synes frisk hud i närheten av en blåsa, så lossnar det översta hudlagret och glider iväg. Eftersom stora delar av hudens skyddande barriär kan gå förlorad, drabbas patienterna av omfattande vätskeförluster, elektrolytobalans och en extremt hög risk för svåra, systemiska bakterieinfektioner (sepsis), vilket historiskt sett gjorde sjukdomen dödlig i nästan alla fall.
Diagnosen bekräftas genom en hudbiopsi från kanten av en blåsa, vilken undersöks med direkt immunfluorescens (DIF) för att påvisa antikropps沉积 i ett "hönsnätsmönster" mellan hudcellerna. Blodprover kan också mäta halten av desmoglein-antikroppar. Behandlingen måste sättas in snabbt och är intensiv. Den baseras på höga doser systemiskt kortison för att stoppa den akuta blåsbildningen, i kombination med immunosuppressiva läkemedel. Biologiska läkemedel, specifikt rituximab (en antikropp som eliminerar de B-celler som producerar de skadliga antikropparna), har revolutionerat behandlingen och avsevärt förbättrat prognosen.