Primär biliär kolangit (PBC), tidigare kallat primär biliär cirros, är en kronisk autoimmun leversjukdom som framför allt drabbar kvinnor i medelåldern. Sjukdomen kännetecknas av att kroppens eget immunsystem, i synnerhet T-lymfocyter, felaktigt angriper och gradvis förstör de små gallgångarna inuti levern. Gallgångarnas uppgift är att transportera galla – en vätska som tillverkas i levern och behövs för att bryta ner fett i tarmen – bort från levercellerna. När gallgångarna förstörs uppstår gallstas (kolestas), vilket innebär att galla ansamlas i levern.
Ansamlingen av gallsyror och andra giftiga ämnen i levervävnaden leder till en kronisk inflammation som med tiden skadar levercellerna. Om sjukdomen inte upptäcks och behandlas, ersätts den friska levervävnaden gradvis av ärrvävnad (fibros), vilket efter många år kan utvecklas till skrumplever (levercirros) och leversvikt. PBC har ett mycket långsamt och smygande förlopp, och upp till hälften av alla patienter är helt symptomfria när diagnosen ställs, ofta i samband med att avvikande levervärden upptäcks vid en rutinkontroll.
När symptom väl uppträder är de två absolut vanligaste och mest karakteristiska tecknen uttalad trötthet (fatigue) och en intensiv, ofta handikappande klåda (pruritus). Klådan beror på att gallsyror ansamlas i huden och är ofta värst under fötterna, i handflatorna och under natten, vilket stör sömnen allvarligt. Andra symptom inkluderar torra ögon och torr mun (likt Sjögrens syndrom), diffus smärta under höger revbensbåge samt xantelasmer – små, gula fettavlagringar i huden, ofta runt ögonlocken, på grund av förhöjda kolesterolnivåer. I sena skeden tillkommer gulsot.
Diagnosen fastställs med hög säkerhet genom blodprover. Det mest specifika tecknet på PBC är förekomsten av antimitokondriella antikroppar (AMA), som finns hos över 95 procent av patienterna. Man ser även förhöjda nivåer av enzymet alkaliskt fosfatas (ALP), vilket speglar gallgångsskadan. En ultraljudsundersökning görs för att utesluta andra orsaker till gallstas. Förstahandsbehandlingen är ursodeoxicholsyra (UDCA), en naturligt förekommande gallsyra som tas i tablettform. UDCA förändrar gallans sammansättning, skyddar levercellerna och bromsar sjukdomsutvecklingen effektivt hos majoriteten av patienterna.