Antifosfolipidsyndrom (APS), ibland kallat Hughes syndrom, är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av en kraftigt ökad risk för blodproppar (tromboser) i både artärer och vener, samt återkommande graviditetskomplikationer. Sjukdomen uppstår när immunsystemet felaktigt bildar autoantikroppar, så kallade antifosfolipidantikroppar, som är riktade mot kroppens egna fosfolipider (en typ av fetter som bygger upp cellmembranen) eller mot proteiner som är bundna till fosfolipider. Dessa antikroppar stör kroppens normala koagulationsprocesser och gör blodet onormalt benäget att klumpa ihop sig.
APS kan uppträda som ett isolerat tillstånd (primärt APS) eller utvecklas som en sekundär komplikation till en annan underliggande autoimmun sjukdom, där systemisk lupus erythematosus (SLE) är den absolut vanligaste kopplingen. Sjukdomen kan drabba i stort sett alla organ i kroppen, beroende på var blodpropparna bildas. En av de vanligaste manifestationerna är djup ventrombos (DVT) i benen, vilket kan leda till den livshotande komplikationen lungemboli om proppen lossnar och följer med blodströmmen till lungorna.
Om blodpropparna istället bildas i artärerna kan det leda till stroke eller transient ischemisk attack (TIA) i hjärnan, även hos unga individer utan andra riskfaktorer för kärlsjukdom. Inom obstetriken är APS en känd och fruktad orsak till upprepade, oförklarliga missfall (oftast före tionde graviditetsveckan), sena fosterdödsfall eller för tidiga förlossningar på grund av moderkaksinsufficiens (moderkakssvikt) och havandeskapsförgiftning (preeklampsi). Antikropparna orsakar då proppar och inflammation i moderkakans känsliga blodkärl, vilket stryper näringstillförseln till fostret.
Ett annat hudtecken som ofta associeras med APS är livedo reticularis, ett blålila, nätformigt mönster i huden som oftast syns på armar och ben och beror på förändrat blodflöde i hudens små kärl. Diagnosen APS ställs genom en kombination av minst en klinisk händelse (en verifierad blodpropp eller specifik graviditetskomplikation) och laboratoriefynd. Man testar blodet för tre specifika antikroppar: lupusantikoagulans, antikardiolipinantikroppar och anti-beta-2-glykoprotein-I-antikroppar. Proverna måste vara positiva vid två olika tillfällen med minst 12 veckors mellanrum. Behandlingen går ut på att förebygga nya proppar med hjälp av blodförtunnande läkemedel, såsom warfarin eller acetylsalicylsyra, och kräver noggrann övervakning under graviditeter.