Polycystisk nyresykdom (PKD) er en arvelig genetisk lidelse preget av dannelsen av en rekke væskefylte blærer, kalt cyster, i nyrene. Disse cystene vokser gradvis over tid og forstørrer nyrene betydelig, samtidig som de presser på og ødelegger det friske, omkringliggende nyrevevet. Dette fører til en gradvis og irreversibel reduksjon av nyrefunksjonen.
Det finnes to hovedformer for polycystisk nyresykdom:
-
Autosomal dominant PKD (ADPKD): Dette er den desidert vanligste formen, og kalles ofte "voksen-formen". Symptomene viser seg vanligvis ikke før i alderen 30 til 50 år. Hvis en av foreldrene har genet, er det 50 % sjanse for at barnet arver sykdommen.
-
Autosomal recessiv PKD (ARPKD): Dette er en sjelden og langt mer alvorlig form som rammer spedbarn og barn. Den kan oppdages allerede under svangerskapet eller rett etter fødselen.
Symptomene på ADPKD utvikler seg sakte. Etter hvert som nyrene vokser (de kan bli mange ganger sin normale størrelse), opplever pasienter ofte kroniske smerter i ryggen, flanken eller magen. Andre vanlige symptomer er høyt blodtrykk, som ofte oppstår tidlig i sykdomsforløpet, hyppige urinveisinfeksjoner, stein dannelse i nyrene, og synlig blod i urinen dersom en cyste sprekker. Cystene kan også spre seg til andre organer, spesielt leveren.
Diagnosen stilles primært ved hjelp av bildediagnostikk, som ultralyd, CT eller MR, hvor legene tydelig kan se cystene i nyrene. Genetisk testing kan også utføres, spesielt i familier med en kjent historie av sykdommen.
Det finnes foreløpig ingen kur som kan fjerne cystene eller stoppe sykdommen helt, men behandlingen har gjort store fremskritt. Medisinen Tolvaptan kan i visse tilfeller bremse veksten av cystene og utsette fallet i nyrefunksjon. Ellers fokuserer behandlingen på symptomlindring: streng kontroll av blodtrykket for å beskytte nyrene og hjertet, antibiotika mot infeksjoner, og smertelindring. Over halvparten av pasientene med ADPKD vil før eller siden utvikle terminal nyresvikt og ha behov for dialyse eller nyretransplantasjon.