Perniciös anemi är en autoimmun sjukdom som leder till en allvarlig brist på vitamin B12 (kobalamin), vilket i sin tur orsakar blodbrist (anemi) och skador på nervsystemet. Vid perniciös anemi riktar immunsystemet en attack mot magsäckens slemhinna, specifikt mot de så kallade parietalcellerna i magsäckens kropp och botten. Denna kroniska inflammation (autoimmun gastrit) leder till att parietalcellerna förstörs, vilket resulterar i att produktionen av ett livsviktigt protein som kallas intrinsic factor (IF) upphör helt eller minskar dramatiskt.
Intrinsic factor har en nyckelroll i kroppen: det måste binda till vitamin B12 från maten i mag-tarmkanalen för att vitaminet ska kunna absorberas i den sista delen av tunntarmen. Utan IF kan kroppen inte ta upp B12, oavsett hur mycket av vitaminet man får i sig via kosten. Vitamin B12 är nödvändigt för produktionen av röda blodkroppar i benmärgen samt för att bibehålla det skyddande myelinskiktet runt kroppens nerver. Brist på vitaminet leder till att de röda blodkropparna blir onormalt stora och omogna (makrocytär anemi) och fungerar sämre.
Symptomen utvecklas mycket långsamt under flera år eftersom kroppen har stora depåer av B12 i levern. De första tecknen är ofta diffusa och relaterade till blodbristen, såsom tilltagande trötthet, orkeslöshet, yrsel, andfåddhet vid ansträngning och hjärtklappning. Ett klassiskt tecken är också en slät, röd och smärtande tunga (glossit). Om bristen blir långvarig och svår tillkommer allvarliga neurologiska symptom som domningar och stickningar i händer och fötter, nedsatt vibrationssinne, balansproblem och svårigheter att gå. Även psykiska förändringar som minnesförlust, förvirring och depression kan uppstå.
Diagnosen ställs genom blodprover som visar låga halter av vitamin B12, förhöjda nivåer av homocystein och metylmalonsyra (MMA) samt tecken på makrocytär anemi. Man letar även efter autoantikroppar mot parietalceller eller mot intrinsic factor i blodet för att bekräfta den autoimmuna orsaken. Eftersom kroppen har förlorat förmågan att absorbera vitaminet via tarmen kan sjukdomen inte behandlas med vanliga kosttillskott. Behandlingen består istället av regelbundna, livslånga injektioner av vitamin B12 direkt i en muskel, vilket snabbt korrigerar blodbristen och förhindrar permanenta nervskador.