Autoimmun enteropati (AIE) är en sällsynt och mycket allvarlig autoimmun sjukdom som drabbar tunntarmen och leder till svår malabsorption (näringsbrist). Sjukdomen kännetecknas av att kroppens eget immunsystem, framför allt T-lymfocyter, felaktigt går till attack mot tunntarmens slemhinna. Denna kroniska inflammation förstör tarmluddet (villi), de små fingerliknande utskotten som ansvarar för att suga upp näring, vitaminer och vätska från maten. Resultatet blir en total atrofi (nedbrytning) av tarmluddet, vilket liknar skadan vid svår celiaki, men till skillnad från celiaki förbättras autoimmun enteropati inte av en glutenfri kost.
Det absolut dominerande och mest karakteristiska symptomet vid autoimmun enteropati är en kronisk, mycket riklig och vattnig diarré. Diarrén är ofta så kallad sekretorisk, vilket innebär att den fortsätter med oförminskad styrka även när patienten fastar eller inte äter något. Detta leder snabbt till svår uttorkning, allvarliga elektrolytobalanser (brist på kalium och natrium) samt en extrem och progressiv viktnedgång. Patienterna utvecklar snabbt tecken på grav näringsbrist, såsom muskelförtvining, anemi (blodbrist) och vitaminbrister. Sjukdomen drabbar oftast spädbarn och unga barn, men kan även debutera hos vuxna.
Hos barn leder den svåra malabsorptionen snabbt till avstannad tillväxt och utvecklingsförsening. Eftersom sjukdomen är systemisk är den ofta associerad med andra autoimmuniseringar. Många patienter drabbas också av inflammation i andra organ, såsom autoimmun hepatit (leverinflammation), nefrit (njurinflammation), hudutslag eller typ 1-diabetes. Det finns också en specifik, ärftlig form av sjukdomen som kallas IPEX-syndromet, vilken orsakas av en mutation i FOXP3-genen och drabbar pojkar.
Diagnosen autoimmun enteropati är komplex och kräver att man utesluter andra orsaker till kronisk diarré, framför allt celiaki och tarminfektioner. Man gör en gastroskopi eller koloskopi för att ta vävnadsprover (biopsier) från tunntarmen, vilka visar den typiska tarmen utan tarmludd men med en karakteristisk infiltration av immunceller och avsaknad av så kallade bägarceller. Blodprover tas för att leta efter specifika autoantikroppar mot tarmceller (anti-enterocytantikroppar) eller mot bägarceller. Behandlingen kräver ofta initialt total parenteral nutrition (droppnäring) för att rädda patienten från svält. Den medicinska behandlingen baseras på kraftfull immunosuppression med kortison, följt av långtidsbehandling med läkemedel som cyklosporin, takrolimus eller biologiska läkemedel för att dämpa immunsystemets attack mot tarmen.